有关部门的统计数据表示，2004年至2007年，北京市常住人口的出生缺陷率平均达12％。，并有上升的趋势。提高人口素质，减轻家庭和国家负担，体检孕检已迫在眉睫。
根据北京市人口计生委的调查和有关专家研究，出生缺陷大致有以下几方面原因：
1、遗传因素。是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。近年在我国南方地区发生较多的婴幼儿地中海贫血病，便是一例。
2、环境因素。环境污染会影响出生人口质量。孕妇的生活工作环境有长期接受X射线辐射，接触汞、铅、苯、农药等有毒有害物质，都会导致出生缺陷。比如儿童患肿瘤第一位的白血病，与室内装修污染已有越来越多的关系。
3、个体不良生活方式的影响。孕妇的生活方式不健康，如吸毒、吸烟、饮酒、熬夜、大量饮用咖啡等，都会增加胎儿畸形的发生率。
4、个体用药或疾病因素。高龄妊娠可能使唐氏综合征（先天愚型）发病的风险增高；孕期营养缺乏（我国北方地区叶酸缺乏等）可造成胎儿神经管畸形（无脑脑瘫脑畸形和脊柱裂）；孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染、患有糖尿病等疾病、或孕期使用某些药物，也会导致出生缺陷。
在出生缺陷婴儿中，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%～25%；在更多的情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素两者共同影响的结果。
临床研究发现，约有50%左右的孕妇是计划外怀孕，许多意外怀孕都没有进行过孕前检查。即使有要孩子计划的夫妇，也有许多并未做过孕前检查。
所以，为降低婴儿出生缺陷，优生优育，我们提倡：最好婚前、婚后也可做体格检查；准备生育的夫妇更应做孕检（包括孕前和孕中）。体检孕检对生育一个健康聪明的宝宝非常重要。北京市人口计生部门已与医疗部门联手，在18个区县的妇幼保健院为准备生育孩子的夫妇免费做孕前检查服务：
1、体格检查。检查男女生殖系统是否存在先天的发育不良，有的能及时矫治，不影响生育；有的不能生育，但经过治疗后可以达到正常生育。
2、医学检查。如血常规、尿常规、转氨酶、乙肝表面抗原等检查项目，主要是看是否有白血病、肺部和肝部疾病等，判断近期是否宜于生育；如有疾病可以先治病，病愈后再生育；另外还有妇科的霉菌检查、滴虫筛查，看生殖器是否有炎症等，排除影响生育质量的因素；男女科的梅毒筛查、HIV检测等，也是为做好出生缺陷一级预防打下基础。
3、咨询服务。向准备生育孩子的夫妇交流优生优育知识，免费发放科普资料图书，有需要的可免费领取叶酸片，指导其做好优生优育措施。
