膀胱外翻畸形，系生后即发现在下腹壁正中有程度不同的腹壁缺损，致使膀胱自内翻出。严重者膀胱全部外翻，两侧输尿管口外露，耻骨联合缺损，并有严重的尿道上裂形成。在儿童尸解中约于每一千例中有一例膀胱外翻，但临床病例统计材料约于50，000人中有一例，说明患者多数在出生后不久死去，男性多于女性，约为8：1。
【诊断】
诊断本病可一望而知，不需特殊检查。但由于多伴发其它先天畸形，故对全身及各个检查，都须详尽细致。
【治疗措施】
手术治疗除对轻型病例，仅有一小部分膀胱粘膜翻出，腹壁缺损亦甚小，可用局部修补方法得到成功。对较为重型者，局部修补多归失败，一般多在十岁后。行输尿管直肠移植，乙状结肠造瘘术处理，结果较为理想。
【病原学】
从胚胎学解释，一般认为中胚层在下腹局部未能发育，腹壁部分缺损，泄殖腔向前移位引起膀胱外翻。（图1、2）
图1 膀胱外翻及尿道上裂
患者邢××、男性7岁、住院号79694
图2 膀胱外翻（示意图）
【临床表现】
下腹壁部分缺损、膀胱粘膜外翻，呈鲜红色。严重者两侧输尿管口外露，可见有尿液自两侧输尿管口呈阵性喷出。更严重者，则耻骨联合缺损，严重的尿道上裂及畸形。由于尿液经常浸湿裤，周围皮肤有糜烂尿臊味很浓。患者常伴有其它先天畸形，如脊柱裂、唇裂等。就一般而论，患者极易并发上泌悄系感染，但实际情况，亦有严重的膀胱外翻，生活了将近30年才来就医，检查起来成长发育生活都良好。
【并发症】
脊椎裂；唇裂
