Marchesani综合征又称球形晶状体短指畸形综合征，先天性营养不良性中胚叶过度增生综合征，反Marfan综合征等，于1939年由Marchesani首先描述，故名。侏儒、短肢指(趾)及球形晶状体为本综合征3大特征。一般认为是常染色体隐性遗传，与其相对的Marfan综合征为不规则常染色体显性遗传，表现为肢体细长、晶状体异位和心脏病变等。已有人发现此两综合征可存在于同一家族，故认为二者可能是一症两型。
下面以病例说明。
患者，男，23岁，因双眼视力下降3日余而入院。
患者自幼视力不好，14岁时即戴-8.00D眼镜。近3日来视力显著下降已影响生活。其父高168cm，母高152cm。其祖父身材瘦长(180cm左右)，有心脏病史，70岁时不明原因去世。
查体：一般情况好，智力较差。身高143cm，体重52kg，较同年龄者显得年轻。皮下脂肪肌肉发育良好，皮肤紧而光滑。听力正常，无耳前瘘管，颈粗短。心肺肝脾正常。四肢指(趾)粗短，手指不能完全屈曲。眼部情况：双眼视力均0.06。-11.00DS-3.50DC×90°右眼0.4，左眼0.5，双眼0.7-1，角膜透明，大小10mm×9.5mm，周边前房右
