患儿，女，5个月。第一胎顺产，出生时体重2000g，小头，因口腔狭小来诊。母23岁，父25岁，工作环境无特殊，孕妇未接触放射线和致畸物质。父母非近亲婚配，家族内无畸形儿出生史。
体检：面型短小，口裂小，下颌骨发育不良，短小呈“V”状，后缩。腭部尖拱呈倒“V”形，无腭裂，有悬雍垂。舌缺如，仅有小块口底粘膜类似舌粘膜。相当于舌根部处有一高出粘膜表面约0.5cm之锥状组织隆起。以0.5%甲硝唑液涂抹口底粘膜时，可诱发患儿哭闹，证明其有味觉存在。患儿哭闹时可见舌根部之锥状隆起有明显收缩和颤动。哭闹声 细小不响亮，颅、眼、耳、鼻、颈及胸腹无畸形。指、趾细小，右第四、五趾并趾畸形。患儿出生后因不能吮吸，一直以滴管喂食，稍大后才改为奶瓶 喂养，但吞咽正常，未出现窒息或呛咳。
诊断：先天性无舌畸形
讨论：先天性无舌畸形罕见，致畸原因未明，一般认为是由于胚胎发育过程中，第一鳃弓衍化发育不全，在第4～8周时舌发生过程中断所致。本症多伴有与第一鳃弓有关的畸形，如唇、腭裂、齿槽裂、下颌骨发育不良等，同时可有指、趾畸形。由于吸吮力差，出生后仅能以滴管喂食，但吞咽能力存在，因此不致造成误吸或呛咳。随着年龄逐渐增大，患儿通过代偿性抬高口底而建立吮吸力。成年后借助手指或工具可以进食固体食物。其口底粘膜具有正常味觉。语言功能存在，但发音不正。
至目前为止，尚无具有积极意义的治疗方法和药物。
