智力低下（mental retardation,MR）是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活能力和履行社会职责两方面。发育时期一般指18岁以下。智力落后有各种名称。精神病学称为“精神发育迟缓”、“精神发育不全”、“精神缺陷”。教育、心理学称为“智力落后”、“智力缺陷”。儿科学称为“智力低下”、“智能迟缓”、“智力发育障碍”。特殊教育学校称为“弱智”、“智力残疾”。
【诊断】
首先应根据智商和适应行为及发病年龄判定有无MR，再进一步寻找引起MR的原因。
在诊断过程中，应详细收集儿童的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，作出临床判断。同时，配合适宜的智力测验方法，即可作出诊断并确定MR的严重程度。
1.病史收集
(1)家族史：应了解父母是否为近亲婚配，家族中有无盲、哑、癫痫、脑性瘫痪、先天畸形、MR和精神病患者。
(2)母亲妊娠史：询问母亲妊娠早期有无感染、流产、出血、损伤，是否服用化学药物、接触毒物、射线，是否患有甲状腺功能低下，糖尿病及严重营养不良，有无多胎、羊水过多、胎盘功能不全、母婴血型不合等。
(3)出生史：是否为早产或过期产，生产方式有无异常，出生体重是否为低体重儿，生后有无窒息、产伤、颅内出血、重度黄疸及先天畸形。
(4)生长发育史：包括神经精神发病，如抬头、坐起、走路等大动作开始出现的时间，用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况，喊叫爸爸妈妈、听懂讲话等语言功能的发育状态，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行为表现。
(5)过去和现在疾病史：有无颅脑外伤、出血、中枢神经感染、全身严重感染、惊厥发作等。
2.体格检查
3.发育检查
4.神经精神检查
5.实验室检查 实验室检查包括血、尿、脑、脊液生化检查、头颅X线及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、（如巨细胞、风疹）、原虫（如弓形体）及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。
6.智力测验和行为判定 轻度MR多用智力测验，重度以上MR采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表，而评定量表对鉴别轻度MR时，又不及智力测验可靠。因此两种方法应配合使用，对检查结果必须综合分析。
智力测验方法
1.筛查法 按通用的智力测验方法检查时，往往需要较长的时间，有时需1～2小时以上，不利于一般儿科医生或小儿保健普查时应用，所以采用一些简易的筛查方法。测试的内容大多是从各种经典的智力测验方法中选出。测验时仅须较短的时间，可以初步筛查出可疑病例。筛查结果只能做为需要不需要进一步检查的依据，不能据此而做出诊断。目前国内常用的筛查方法有以下几种。
(1)丹佛智力发育筛查法（Denver developmental screening test,DDST）：适用于初生至6岁小儿，方法操作简便，花费时间少，工具简单，信度和效度均好。此法已被世界各地广泛采用。我国于80年代初开始应用此法。上海、北京等地根据我国社会、经济、语言、文化、教育方法和地理环境的特点，将DDST进行了标准化处理，并绘制了小儿智力发育筛查量表（DDST-R）。
(2)绘人测验：根据画出的人形进行评分，判断智力发育水平，适用于5～12岁儿童智力筛查。年龄较小的有得分偏高而年龄较大小儿有得分偏低的趋势。引测验与其他智力量表测验所得的IQ有明显的相关性。
2.诊断法
(1)韦氏儿童智力量表（WISC-CR）：适用于6～16岁儿童。
(2)中国-韦氏幼儿智力量表（CWYCSI）：适用于4～6岁半儿童。
(3)婴幼儿发育检查量表（Gessell ScaleR）适用于0～3岁儿童。
适应行为评定法
1.婴幼儿-初中学生社会生活能力量表适用于6个月～13岁至15岁儿童。此量表是诊断MR及分级不可缺少的工具。
2.新生儿行为神经评分法（NBNA） 全国协会组已通过调查研究，确定了全国新生儿NBNA正常范围，其临床应正在逐步开展。
【治疗措施】
1.病因治疗 已经查明病因者，如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视力障碍，则应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR，改变环境条件，让其生活在友好和睦的家庭中，加强教养，则可使其智力取得圈套进步。
2.训练和康复 配合应用医学、社会、教育和职业训练等措施，按年龄大小和MR的严重程度对患者进行训练，使其达到尽可能高的智力水平。
迟早让患儿在有组织的机构（如托儿所和幼儿园）里接受持久的综合笥教育和训练。最好让患儿与正常儿一起照管，这样比分开照管更有益。开办特殊班级或特殊学校，以便提高身体健康水平，训练日常生活技能和言语功能以及简单的文化学习。设立工作医疗站，一方面为青少年患者训练生产技能，另一方面保障就业。还可设立专门的医院、疗养所（村），收住中度以上MR。
【病因学】
病因包括生物医学因素和社会心理文化原因。前者指脑在发育过程中（产前和围前期）接受到的各种不利因素，它们可使脑的发育不能达到应有水平，最终影响智力。后者指文化剥夺、教养不当、感觉剥夺等因素可使后天输入不足或不适当，从而影响智力水平。依据WHO1985年分类法和全国协作组的调查结果，病因分为以下类型。
1.感染、中毒 占12.3%。感染指出生前、后的脑部感染，如风疹、巨细胞、弓形体、单纯疱疹及其他多种感染。中毒包括高胆红素血症、毒血症、铅中毒、酒精中毒以及长期服用过量的苯妥英钠或苯巴比妥等药物。
2.脑的机械损伤和缺氧 占19.6%。出生前、后及分娩时都可因物理或机械因素造成脑损伤，如产伤、颅脑外伤。围产期或生后缺血缺氧也可损害脑组织，如孕妇严重失血、贫血、心力衰竭、肺部疾患和新生儿窒息、颅内出血等，以及溺水、麻醉意外、癫痫持续发作后的脑缺氧。
3.代谢、营养和内分泌疾患 占5.8%。体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。生前、生后营养不足特别是蛋白质、铁等物质缺乏将会使胎儿、婴儿的脑细胞数目形成减少或功能低下。内分泌疾患也要影响智力发育，如甲状腺功能低下。
4.脑部大体疾病 占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。
5.脑的先天畸形或遗传性综合征 占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。
6.染色体畸变 占5.1%。染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征。
7.围产期其他因素 占11.8%。包括早产儿、低出生体重儿、胎儿宫内生长发育迟缓、母亲营养疾病、妊高症等。
8.伴发于精神病 如婴儿孤独症、儿童期精神分裂症。
9.社会心理因素 占8.2%。此类患儿没有脑的器质性病变，主要由神经心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成，如严重缺乏早期合适刺激和教育。
10.特殊感官缺陷 占5.1%。包括聋、哑、盲等特殊感官缺陷。
11.病因不明 占21.9%。经过详细检查而找不到任何病因线索，即为病因不明。
【流行病学】
MR患病率因各调查所规定的MR的定义、诊断标准、取样方法和心理学检验方法的不同而有差异。据美国智力低下协会（AAMD）和WHO报道，儿童MR患病率为1%～2%。全国协作组从1988年5月1日在华北、东北、西北、华东、西南、中专各行政大区对85170名儿童进行的调查结果显示，全国0～14岁儿童MR总患病率为1.20%；城市总患病率为0.70%，农村1.41%；男孩总患病率为1.24%，为1.16%；3岁以下者总患病率为0.76%，3～7岁儿童为1.10%，7～11岁儿童为1.44%，11～14岁儿童为1.50%，患病率随年龄的增长有增高趋势；不同神经经济文化条件下MR患病率不同，城市为0.78%，农村为2.41|%，山区为3.84%，少数民族为3.60%。
【临床表现】
一般依据IQ、适应性行为缺陷将MR分为轻度、中度、重度和极重度四级。
1.轻度MR 精神病学又称愚笨。IQ为50～70，适应性行为轻度缺陷。早年发育较正常儿略迟缓，且不象正常儿那样活泼，对周围事物缺乏兴趣。做事或循规蹈距，或动作粗暴。言语发育略迟，抽象性词汇掌握少。分析能力差，认识问题肤浅。学习成绩较一般儿童差，能背诵课文，但不能正确运用，算术应用题完成困难。通过特殊教育可获得实践技巧和实用的阅读及牌能力。长大后可作一般性家务劳动和简单的具体工作。遇事缺乏主见，依赖性强，不善于应付外界的变化，易受他人的影响和支配。能在指导下适应社会。
2.中度MR 又称愚鲁。IQ为35～49，适应性行为中度缺陷。整个发育较正常儿迟缓。语言功能发育不全，吐词不清，词汇盆乏，只能进行简单的具体思维，抽象概念不易建立。对周围环境辨别能力差，只能认识事物的表面和片断现象。阅读和计算方面不能取得进步。经过长期教育和训练，可以学会简单的人际效，基本卫生习惯，安全习惯和简单的手工技巧。
3.重度MR 又称痴愚。IQ为20～34，适应性行为重度缺陷。早年各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。动作十分笨拙。有一定的防卫能力，能躲避明显的十分危险。经过的习惯训练，可养成简单的生活和卫生习惯，但生活需要他人照顾。长大以后，可在监督之下做些固定和最简单的体力劳动。
4.极重重MR 又称白痴。IQ低于20，适应性行为极度缺陷。对周围一切不理解。缺乏语言功能，最多会喊“爸”、“妈”等，但并不能真正辨认爸妈，常为无意识的嚎叫。缺乏自我保护的本能，不知躲避明显的危险。情感反应原始。感觉和知觉明显减退。运动功能显著障碍，手脚不灵活或终生不能行走。常有多种残疾和癫痫反复发作。个人生活不能处理，多数早年夭折。幸存者对手脚的技巧训练可以有反应。
【预防】
1.初级预防 包括以下内容：①卫生教育和营养指导；②产前和围产期保健（高危妊娠管理、新生儿重症监护、劝阻孕妇饮酒吸烟、避免或停用对胎儿发育有不利影响的药物）；③传染病（、细菌、原虫）的免疫接种；④遗传代谢检查及咨询（避免近亲婚姻、发现携带者）；⑤环境保护（防止理化污染、中毒及噪音损害）；⑥减少颅脑外伤及意外事故，正确治疗脑部疾病、控制癫痫发作；⑦加强学前教育和早期训练；⑧禁止对小儿忽视和虐待。采取上述措施的目的在于预防MR的发生。
2.二级预防 措施包括：①对高危新生儿进行随访，早期发现疾病，给予治疗，尤其应该注意，早期营养（蛋白质和铁、锌等微量元素）供应和适当的环境刺激对智力发育有良好作用；②对学龄前儿童定期进行健康检查（体格、营养、精神心理发育、视觉和听觉）；③新生儿代谢疾病（如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症）筛查；④产前诊断、羊水检查（染色体病、神经管畸形、代谢疾病）。二级预防主要在于早期诊断并给予特殊处理。
3.三级预防 需要社会、学校、家庭各有面协作进行综合预防。早期发现MR，早期干预和刺激；对家庭给以有效的帮助，保持家庭结构完整，使MR儿童的功能有所改进。
预防的根本途径是不断加深对MR病因学的研究，只有针对病因采取措施，才能使预防更加有效。
