葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异，但常见致病者只有少数几种。
【诊断】
（一）病史及症状
⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。②贫血出现的诱因：是否与食用蚕豆、伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。③是否有黄疸及血红蛋白尿病史。
⑵ 临床症状：头晕、头疼、心悸、呼吸困难、腹痛、腰背痛。严重血红蛋白尿者可导致肾功能衰竭。
（二）体检发现
贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、肝脾轻度肿大或正常。
（三）辅助检查
1. 血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；网织红细胞增高；见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞；红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。
2. 骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。
3. 血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。
4. 高铁血红蛋白还原试验：还原率<75％；荧光斑点试验：出现荧光时间>10min；硝基四氮唑篮纸片法：滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。
5. 有条件做G6PD活性定量测定。
（四）鉴别诊断
应与自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、阵发性冷性血红蛋白尿等其它溶血性贫血鉴别（参见有关章节）。
【治疗措施】
去除诱因，禁服蚕豆及其制品，停服氧化类药物。
输血：血红蛋白<60g/L时应适量输血。
糖皮质激素：40～60mg/d，口服，疗效不定。
发生肾功能衰竭时应行透析治疗。
