染色体是遗传信息单位——基因的载体，发现已有近百年的历史，在染色体组型中共有23对46条，1～22对为常染色体，第23对为性染色体，分别以X和Y命名。
性染色体异常：是引起男性不育的一个重要因素，具有多种形式，临床表现也不尽相同，但共同特征是影响精子发育，造成少精症或无精症，使患者丧失生育能力。A、较多见的有克兰费尔特综合症上(又称原发性小睾丸症、曲精小管发育不全、先天性睾丸发育不全症)，其核型多一条X染色体，即为47XXY,某些病例为嵌合体46XY/47XXY 46XY/48XXXY、46XX/47XXY。有的患者有两个以上的X染色体。X愈多，症状愈严重，称为克氏变异型， 核型为48XXXY 、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXXY。B、XYY综合症又称YY综合症：系染色体为47条，性染色体为XYY，而常染色体正常的疾病，发病率为1：1000男婴，主要表现为身材特别高，智商较低，睾丸功能障碍(精子生成障碍)。C、XX男性综合症：其染色体核型为46XX，本病非常罕见。
常染色体异常：男性特纳综合症(又称努商综合症)、减数分裂染色体异常、单纯支持细胞性酸缺陷(包括睾丸激素合成缺陷、5-а还原酶缺陷)、睾丸女性化综合症等。
