子宫内膜异位患者有的可有非常典型的临床表现和体征，但也有部分患者并无症状或症状极其轻微或不典型（如表现为消化道或泌尿等症状）或间接表现为生殖功能异常，在因为其它原因进行检查或手术时发现另有部分患者则有明显症状却无明显体征。甚至腹腔镜直视下也见不到明显病灶。因此，子宫内膜异位症的诊断必须是在详尽采集病史、认真进行妇科检查，同时进行必要的辅助检查后才能得出。
疼痛是子宫内膜异位症的最常见主诉。表现为周期性的月经前后及行经时的疼痛，开始时往往持续1—2天，以后逐渐延长且疼痛进行性加重，需要镇痛治疗，可伴有出冷汗、恶心呕吐、里急后重等症状。疼痛的程度与病灶的大小无直接关系，但病灶的部位却与疼痛的表现有关，腹膜上的病灶尤其阔韧带后叶外侧常表现为下腹进行性疼痛，宫骶韧带上病灶易引起性交痛，直肠子宫陷凹及盆腔腹膜与直肠相连接病灶易致经期排便次数增多，腹痛及腹泻等，卵巢的病灶多表现为囊肿，其内含有陈旧性血液，稠而呈褐色似巧克力液，平时可无疼痛表现，但如果发生囊壁破裂，内容物流出，可引起急性腹痛，出现腹膜炎征象，重者可发生休克，若流出量少而反复发生，将导致四周纤维化粘连而固定。出血是内膜异位症的另一常见主诉。子宫肌腺病表现为月经量增多，经期延长等，且呈进行性加重趋势；非子宫部位的内膜异位病灶可引起异常出血，如膀胱输尿管内病灶可引起经期血尿，或输尿管受阻而出现肾盂积血、积水等。无论有无症状，据报道，生育年龄妇女中约有40%—50%的不孕症患者与子宫内膜异位症有关，子宫内膜异位症导致生殖器官的粘连和阻塞、排卵异常及盆腔内免疫微环境异常等均可引起不孕，故对不孕症患者要重点许多方询问和检查有无子宫内膜异位症存在。
