买卖社1月11日讯 即日,江西省妇幼院产前诊断中央发明两例天下首例有数染色体非常核型。
第一例非常核型为:46,XX,t(1;4;13)。是位27岁患者的一条1号染色体长臂3区2带、一条4号染色体长臂2区7带断裂及一条13号染色体长臂2区1带断裂后彼此易位重接,患者染色体产生庞年夜平衡易位。
第二例非常核型为:46,XY,t(2;3),inv(3)。该27岁患者的一条2号染色体长臂3区3带断裂与一条3号染色体短臂2区5带断裂后易位重接,染色体产平生衡易位同时该3染色体另有臂间倒位非常。虽然患者的染色体的一部分互换了位置及倒位,但染色体总数未变,基因没有淘汰,是以不会造成患者在概况、智力和发育上的缺陷,但却有年夜概主要影响胎儿,导致流产、胎作古腹中或胎儿天赋主要畸形等气象。
以上两例非常核型经中国医学遗传学国家重点尝试室的中国工程院院士夏家辉教授和戴僻静教授等专家鉴定,该染色体非常核型海内外资料未见报道,确以为天下首报染色体非常核型,并将被录入新版《中国茸鞴培染色体非常核型数据库》。功效表现属于一有数的染色体结构非常,经国际茸鞴培染色体核型挂号库参谋夏家辉等院士鉴定为天下首例。(李宇中 记者 梁加均 报道)