病历摘要
患者女，27岁，未婚，北京市房山区人。主诉咳喘1周， 不能平卧半天入院。患者10年前体检胸透时发现心脏扩大，但当时无任何症状，能参加一般体力劳动。此后逐渐发觉当劳动强度稍大时，即心慌气短。9年前在某医院诊断为“先天性心脏病”。1年前安静时自觉胸闷气短，心悸，活动后加重，夜间不能平卧。1个月后，上述症状进一步加重，并出现尿少和双下肢水肿，当地医院以心包积液待查收治，治疗后症状有所减轻，住院17天出院。一周前因受凉感冒，又出现心慌气短，半天来症状加重，遂急诊收住本院。
既往史 无结核病和风湿病史；其母患高血压病，姑母患“心脏病”早年亡故，两个弟弟有心脏病，均有心脏杂音，其中一人在本院拍X线胸片见心脏扩大，与其姐情况类似。
体格检查 体温37.4℃，脉搏200次/min，血压100/70 mmHg。两颊紫红，口唇发绀， 颈静脉怒张；两肺未闻罗音，叩诊心界向两侧扩大，心率200次/min，呈奔马律，因心率过快各瓣膜有无杂音听不清。腹软，肝大，下界在右肋下6 cm，质中等，有压痛，脾未触及；双下肢明显水肿。生理反射存在， 病理反射未引出。心电图示：室上性心动过速。X线胸片：心脏向两侧极度扩大，呈球形，两肺门不清晰；超声心动图未见心包积液。血、粪常规，血沉，尿素氮，肝功能，HBSAg，A/G比值和血电解质均正常。血浆二氧化碳结合力36.7 vok%，尿蛋白 。
患者入院后立即吸氧，并予洋地黄和利尿剂等治疗，心率于1小时后降至120次/min，5小时后降至100次/min，心慌气短明显好转。此时，于二、三尖瓣区各听到一Ⅱ级吹风样收缩期杂音后来发现， 此杂音随心衰加重而增强，心衰被控制，杂音则消失 ，并时有频繁早搏，20～30次/min，有时呈二、三联律。未闻心音遥远现象，无奇脉。在以后数日内，患者时有恶心呕吐，食欲差，精神萎靡，呈无欲状。经积极治疗，患者病情一度稳定，住院期间，每当活动量稍大时，即感胸闷气短、心悸和早搏增多。有时病人突然晕厥，伴双上肢肌张力增高、抽搐、失语和尿失禁等。多次查心电图综合起来有以下变化：偶发或频发房性或室性早搏、右束支传导阻滞、Ⅱ度房室传导阻滞、房室交界性心律和ST段V5水平下降或T波V5倒置或低平等。入院3个月后，患者病情加重，心慌气短严重， 尿少，不能平卧，在绝对平静时心率也在100次/min以上，早搏频繁， 腹胀， 精神、食欲极差，虽加大洋地黄和利尿药剂量，心衰亦不见明显改善。住院第4个月零7日时， 患者突然心脏骤停、四肢抽搐、口吐白沫、意识丧失，经积极抢救无效死亡。
病例讨论
甲医师 本例特点：(1)患者为年轻女性，10年前发现心脏扩大，入院后拍X线胸片见心脏向两侧极度扩大，呈球形；(2)心脏听诊二、三尖瓣区各有Ⅱ级吹风样收缩期杂音，并有频繁早搏，心电图示各种心律失常，具有多样性和易变特点；(3)患者经常有心慌气短，心率增速，不能平卧等心功能代偿不全症状；(4)肝脏肿大；(5)多次发生阿-斯综合征。据此，考虑以下疾病：
1.心包积液 患者心脏极度扩大，不能平卧，颈静脉怒张，心动过速，肝大，应考虑此病；但患者不发热，心音未见减弱，无奇脉，Ⅱ、Ⅲ尖瓣区有收缩期杂音，心电图未见各导联T波普遍低平、倒置和QRS波群电压减低现象，超声心动图未见心包积液，且心脏扩大已有10多年历史，故可排除此病。
2.先天性心脏病 患者16岁时即发现心脏扩大，入院后X线胸片亦证实左右心室均极度扩大，曾考虑可能是Eisenmenger综合征或Ebstein氏畸型。但这两种先天性心脏病，心血都是自右向左分流，故临床上有明显青紫，且发病较早，婴儿期或青春早期即可出现。本例无青紫现象，不支持上述诊断。
3.风湿性心脏病 患者年轻，二尖瓣区可听到收缩期杂音，并有心悸气短和心力衰竭，应想到是风湿性心脏病，二尖瓣闭锁不全。但此病主要是左室扩大，全心如此扩大者少见，加之患者否认既往患过风湿热，故风湿性心脏病亦可排除。
4.心肌炎 可有心脏普遍性增大，心率增速，心律不齐，奔马律，心尖部收缩期杂音和心电图上呈多种心律失常改变，本例的临床表现与此完全符合，故很可能是心肌炎。心肌炎的种类很多，如风湿性、病毒性、梅毒性和特发性等。特发性心肌炎也称Fiedker心肌炎，十分罕见，呈急性经过，病人常在数周内死亡，与本例呈慢性经过的临床特点不符，故可除外。梅毒性心肌炎自解放以来逐渐减少，近年来性病又逐渐增多，但梅毒性心肌炎尚未见文献报告，此病的可能性不大；风湿性和病毒性心肌炎最为常见风湿性心肌炎易发生在青少年，本例16岁时即有心脏扩大 ，本例的临床经过与之相符，很可能是上述两种性质之一所致的慢性心肌炎。
乙医师 同意考虑心肌炎，但也有不支持的地方，如：(1)没有明确的风湿热和病毒感染史；(2)无白细胞增多、血沉增速和血清丙氨酸转氨酶(ALT)增高现象；(3)病程过长。我认为本病人还应考虑心肌病，心肌病有两类：
(1)克山病 本例很符合本病的临床表现，且克山病具有流行性，一家中可多人罹患。但北京地区不是克山病流行区，此区从未见有发病报告，患者亦未在克山病流行区居住过，故患克山病的可能性不大。
(2)原发性心肌病 支持点有：①全心脏普遍性极度扩大，呈球形，不能用其他心脏病解释；②二、三尖瓣区有收缩期杂音，可用左、右心室极度扩大，二、三尖瓣相对闭锁不全解释，心肌病有此特点；③心慌气短、心动过速、奔马律、心力衰竭、阿-斯综合征、心电图上各种心律失常和ST-TV5的改变以及肝大等，是充血型心肌病最常见的临床表现，本例上述表现均有；④充血型心力衰竭时，心脏杂音可随心衰加重而增强，随心衰好转而减弱，本例也与此相符；⑤本例病史较久，符合心肌病的发病特点。不支持点有：本病远较心肌炎少见，心肌病多并发动脉栓塞症，最常见的是肺栓塞，其次是周围血管栓塞，本例临床上无栓塞现象。
尸检病理所见与讨论
心脏：极度扩大，呈球形，占据胸腔之大部，左右肺被推挤到两侧。心脏体积为16 cm×13 cm×12 cm，约是尸拳的3倍，重560 g。各心腔高度扩大，尤以右心房、右心室和左心室最著。乳头肌和肉柱肥厚增粗，特别是右心室此种现象尤为突出。各瓣膜结构正常，未见粘连、狭窄和赘生物。左心室壁最厚处为1.6 cm，右心室壁明显变薄，最薄处0.1 cm。左右心室部分心内膜增厚，呈灰白色，两心室壁、心室间隔和乳头肌等处均散在有斑点状的灰白色瘢痕灶。右心房内可见一6 cm×7 cm的片状陈旧性附壁血栓。镜下见心肌纤维普遍肥大、增粗，胞核增大，染色质纤细，并见有奇异状细胞，有心肌间质纤维化，其程度各处不一，或为小片状匀质性玻璃样变性；或残留少数结构模糊的肌纤维断面；或为网状的分支状瘢痕，包绕肥大的肌纤维；或仅为间质的纤维组织轻度增生。以心内、心外膜下和小血管周围纤维化最为突出。左心室前壁的心肌纤维横断面出现许多大小不等的空泡，并见有胞核受挤压现象。
肝：镜下表现为淤血性肝硬化改变。肺、脾、胃、肾和肠道有明显淤血，未发现器质性病变。
病理诊断：原发性心肌病，右心房陈旧性附壁血栓形成，淤血性肝硬化，肺、脾、胃和肾等脏器淤血。
丙医师(病理科) 本例尸检主要病理改变在心脏，其他脏器的病理改变，系慢性心力衰竭的全身表现。本患者心脏病理改变的特征是体积高度增大，呈对称性和弥漫性，组织学上突出表现为心肌纤维肥大和广泛纤维化，心脏各瓣膜和冠状动脉系统未见病变，亦未见特异性及非特异性心肌炎表现。根据病理学所见应考虑以下两种疾病：(1)克山病 国内报告的克山病与本例的病理改变有某些相似之处，但克山病的本质是心肌变性、坏死和相继发生的修复过程，病理组织学上以心肌的溶解性、凝固性坏死及新旧病变并存为最大特点。本例除部分心肌纤维内出现空泡性改变外，未见有明显的变性和坏死，再结合临床表现和流行病学情况，可除外克山病。(2)原发性心肌病 尸检发现的病理改变特征，均符合心肌病的病理改变，且无继发性心肌病的原因可寻，故本例病理可确诊为原发性心肌病。
丁医师 原发性心肌病过去认为少见，实际上并不少见，近年来随着对本病认识的加深，发现的病例逐渐增多。本例病人既往无心肌炎病史，故诊断为原发性心肌病是正确的。依据本例有家族史，故可诊断为原发性家族性心肌病，充血型。
