在肠道尤其是大肠广泛出现十到数百个大小不一的息肉，严重者可从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，且常伴其他特殊临床征状。本病一般认为与遗传因素有关，常有家族史，病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生癌变，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。 本病与遗传因素有关，性别差异不大。多在20岁以后发病。病变范围广，如不及时手术治疗，可发生癌变。
【诊断】
1.有阳性家族史。
2.常有便血、大便次数增多，且粪便带有较多粘液。出现消瘦、乏力、贫血等，有不同程度的腹部不适或腹痛。
3.肛指检查，可触及大小不一的息肉。
4.结肠镜检查，可见直肠、结肠布满息肉，活检可确诊。
5.钡剂灌肠可见多处充盈缺损。
【治疗措施】
治疗原则
1.单纯结肠或结肠息肉为主，可行全结肠切除，回肠腹部造瘘或回肠贮袋成形直肠吻合术，定期随诊，检查直肠残端粘膜情况。
2.全结肠切除加直肠粘膜剥除，回肠贮袋成形，直肠鞘内肛管吻合术。
3.伴有全消化道息肉无法根治者，当出现肠套叠，大出血等并发症时可作部分肠切除术。
4.对症支持疗法。
5.中医中药内服外治灌肠等。
用药原则
1.不能手术者可用庆大霉素、灭滴灵、一般止血药物，维生素及中药口服及灌肠治疗。
2. 局限于大肠息肉可行手术切除。
3.出现并发症或息肉恶变应作病变肠段切除时，需用“A”、“B”、“C”项中、输液、抗生素、止血药、维生素等药物治疗。
A 氨甲苯酸 A 甲硝唑 A 硫酸庆大霉素 B 氯化钾 B 葡萄糖 B 维生素C C 人血白蛋白 C 复方氨基酸
【临床表现】
1.大便带粘液血便，便次增多。
2.消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。
3或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。
4.息肉位于大肠为主。
5.肛门指诊可触及息肉。
