因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
【诊断】
粘多糖沉积症的酶缺陷
注：MPS－粘多糖沉积症DS－磷酸皮肤素
HS－硫酸乙酰肝素CD－硫酸软骨素
KS－硫酸角质素
遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/30000。
【临床表现】
1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)
又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1／10万新生儿。主征；进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。
2、粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)
又称Hunter综合征。XR，无女性患者，发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：与I型相似，但无角膜混浊，背不驼。其他：多毛，进行性耳聋；肌肉痉挛，行为莽撞。10岁后2／3患者有惊厥发作。生化诊断如I型，主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。
【辅助检查】
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因目前本病可分为八大类型，我国已报告200从余例，主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培水细胞内特异的酶活力最为可靠，但实验要求高，一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。
1．甲苯胺蓝定性：方法同尿液粘多糖检查。妊娠早期羊水正常者可呈阳性，妊娠中后期为阴性如阳性提示胎儿患粘多糖沉积病。
2．糖醛酸半定量测定：羊水中酸性粘多糖与四硼酸钠硫酸溶液反应生成糖醛酸，以每毫无肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。随着妊娠的进展，糖醛酸含量逐渐减少，妊娠16-20周的参考值为3.3～7.0mg/mgCr，如高于此值应考虑有粘多糖沉积肥病。本法除Morguio综合征外对其它类型的粘多糖沉积病均有诊断意义。
3．常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）:致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。
