甘肃省经济、文化发展滞后，卫生保健水平相对低下，出生缺陷发生率居高不下，达到16.4‰，已超过12.9‰的全国平均值。甘肃省每年至少有5000名先天性缺陷儿童出生，这些儿童给家庭带来沉重的经济及精神负担，严重威胁着我省出生人口的素质与健康。在“9·12中国预防出生缺陷日”来临之际，甘肃省妇幼保健专家提醒：虽然一些出生缺陷的发生属于遗传性疾病，但环境、孕妇婚前保健意识差、自愿婚检的人数减少、忽视孕检等因素对出生人口素质的影响也不容小觑，所以人们应重视预防出生缺陷的第二道防线——产前诊断，建议健康的准妈妈也要做好这门“功课”。
产前诊断防“唐氏儿”
2006年8月，26岁的王静在省妇幼保健院生下了一名男婴，男孩一出生就体弱多病，发育也比其他孩子迟缓，后来经过智力检测，王静的孩子是唐氏综合征患儿。省妇幼保健院产前诊断中心主任孙庆梅介绍说，唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，也叫先天愚型，是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。其实，王静的悲剧本可以避免。虽然截至目前医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，但能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。
据介绍，产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法了解胎儿在宫内的情况，以对某些先天性、遗传性疾病做出诊断。产前诊断为可能出现遗传病及具有其他导致畸胎的高风险家庭提供了充足可靠的信息，使他们能够在妊娠期对异常胎儿做出适当的选择，通过治疗及选择终止妊娠，达到减少出生缺陷发生的目的。产前诊断技术作为防止出生缺陷发生的二级预防措施，是实现优生、提高人口素质的有效手段。目前，省内能做产前诊断的医疗机构有省妇幼保健院、省人民医院、兰大一院和兰大二院。
每位孕妇都应重视产前诊断
据了解，出生缺陷指在胚胎发育过程中，由于结构和功能上的异常导致的缺陷，包括先天性畸形、智力障碍、代谢性疾病等，其发生与环境、遗传等因素有关。我省出生缺陷发生顺位从高到低依次为：神经管缺陷、先天性脑积水、总唇裂、多指(趾)、马蹄内翻足、先天性心脏病。其中，神经管缺陷、先天性脑积水、总唇裂、先天性心脏病等疾病都可以依靠产前诊断技术得以判断。早在2005年，王静怀孕时就被筛查出具有高风险，当时专家建议她做羊水诊断(穿刺)，但是她并没有接受。“通常孕妇会怀着侥幸心理，认为夫妻双方家族都没有这样的遗传基因，就不会生出‘问题’孩子。其实，唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出‘唐氏儿’。只是生‘唐氏儿’的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。”孙庆梅说。当然，认识上存在误区也是王静没有及时做进一步诊断的原因。有些孕妇认为羊水诊断等介入性产前诊断可能导致感染、流产，其实只要由专科医师操作，这样的担心是多余的。
与王静相比，有一位来自敦煌的母亲就幸运得多了。这是一位39岁的高龄孕妇，她生育的第一个孩子一降生就夭折了，第二个孩子是一名唐氏综合征患儿。心灰意冷的她得知自己又怀孕时，精神几乎崩溃，随即来到医院希望得到专家的指导。经过羊水诊断，没有发现胎儿有任何异常。今年年初，这位高龄孕妇生下了一个健康的女婴，目前女孩的智力、语言和行为都与正常孩子无异。孙庆梅介绍说，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。筛查的最佳时间是怀孕的第15至20周。就算结果为高风险也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断，这被称为介入性产前诊断。专家建议每个孕妇都应做唐氏筛查，而介入性产前诊断则是具有高风险、高龄以及多次不明原因流产、死胎等因素的孕妇才需要做的。另外还有一种检查叫系统性超声检查，这是每个孕妇都应做的产前“功课”。因为它能判断出胎儿是否有先天性心脏病、唇腭裂、肢体异常等情况。导致出生缺陷原因复杂多样据了解，常见的导致出生缺陷的原因有三类。一是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等。二是环境因素的影响，如妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。三是遗传因素，主要是家族中有遗传病史。因此，妇女在怀孕期间要预防感冒、风疹等病毒感染，慎重服药;做好孕前体检，避免带病怀孕;孕期不接触或少接触有害物质，远离毒品，禁烟禁酒;接受孕期保健系统管理。
另外，孕妇的婚前保健意识差，自愿婚检人数骤减，忽视婚、孕检，也是造成新生儿出生缺陷的主要原因。省卫生部门统计数据显示：我省婚检率2003年为41.97%，2004年就下降到4.59%，以后持续下降，2005年为4.42%，去年仅为4.03%。在4.03%的婚检人数中，查出有13.96%的人患有各种疾病，其中生殖系统疾病和指定传染病比例较高，约占47.2%，此外结核、乙肝等内科系统疾病约占19.2%，严重遗传病也占有少量比例。通过婚检则可筛查出传染病、精神病、遗传病、重要脏器疾病等，比例约为12%至13%。
政府出台政策降低出生缺陷率
为了降低出生缺陷的发生，兰州市政府于今年出台政策，规定产前优生检查由政府埋单，及产前接受唐氏综合征及神经管筛查的孕妇，孕期检查费用均由兰州市医保全额报销，这项政策体现了政府对出生缺陷问题的高度关注。
其实，只要坚持实施科学的预防措施，大部分出生缺陷可以预防，因此，甘肃省在一些县区实施出生缺陷三级干预，使出生缺陷重点病种的发生率在5年内降低20%以上。医学上把三级干预称为守护新生命健康的“三道防线”：一是孕前加强对新婚夫妇的宣传教育，使之补充必要的叶酸、碘等营养素;二是孕前和产前检查，发现宫内感染或胎儿畸形及时治疗和处理;三是对缺陷儿进行必要的治疗，以减轻致残的程度。从有关数据不难看出，由于婚检率的持续走低，守护新生命的第一道防线已形同虚设。
2006年5月，甘肃省新生儿疾病筛查中心正式成立。据杨兰副院长介绍，新生儿筛查主要针对两种比较常见的疾病，它们是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症。先天性甲状腺功能低下症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，其主要临床表现为体格和智能发育障碍，是小儿最常见的内分泌疾病。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属于遗传性疾病的一种。由于苯丙氨酸是合成蛋白质必需的氨基酸，缺乏时会导致神经系统损害，从而影响孩子大脑发育，造成智能严重落后。在宝宝出生并正常哺乳72小时后，由接产医院的医护人员取足跟血两滴，经检验就可发现先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等先天性疾病。只要施以及时、恰当的治疗，能够防止孩子体格和智力发育障碍，还给孩子健康快乐的一生。据了解，甘肃省现有人口300多万，由于经济比较落后，新生儿疾病筛查覆盖面较低，使得大部分新生儿未得到及时的筛查，从而影响了全省的出生人口素质。
