骨质疏松症的病理原因迄今未完全查明，有相当充分的证据说明，它与遗传因素关系密切。科学家对孪生子及家系研究发现，遗传与峰值骨密度密切相关。近年来，有学者研究了与骨钙代谢有关的维生素D受体基因、雌激素受体基因及I型原胶原αl链基因，但结果不一。
澳大利亚的约翰·艾斯博士于1995年鉴定出人类骨质疏松的基因，指定“b”为强骨基因，“B”为弱骨基因。人类以三种形式携带骨质基因，即“bb”型、“BB”型和“Bb”型。维生素D是人体必需的营养素，是人体钙吸收的重要调节因子。这两种骨质基因就是通过锁定维生素D受体，调节骨钙的吸收，对骨代谢起主导作用。科学家们通过对311名妇女进行检查后发现，携带“BB”型基因的人，在绝经18年后出现骨质疏松；携带“Bb”型基因的人在绝经22年后出现骨质疏松；而具有“bb”型基因者，可以推迟到绝经29年后才出现骨质疏松。
将来通过对有关基因的检测，可以在孩子出生后就确定他是否易患骨质疏松症。这也许会让携带“BB”型基因的人不安。但研究人员同时强调，骨密度的高低75％取决于遗传，25％取决于其他因素。随着年龄增长，遗传因素逐渐减弱，而环境因素影响加大，两者存在相互消长的关系，人们可以通过自身努力防止或推迟骨质疏松症的发生。
△加强体力活动和锻炼。骨骼系统的功能是负重和运动。肌肉活动越多，就越发达，骨骼也越粗壮。运动锻炼可以延缓衰老，减少骨钙“透支”。
△注意饮食调配。多吃蛋白质含量丰富的食物，如牛奶、蛋类、瘦肉、家禽肉和鱼虾等，及含钙量丰富的食物，如牛奶、萝卜、芥菜、卷心菜、甘蓝和各种豆制品等。减少食盐摄入，以保存体内钙质，同时注意补充镁和锰。
△戒烟戒酒，少喝含咖啡类饮料。
△适当进行户外活动，接受阳光照射。
△发现骨质疏松，及早控制治疗。补充钙质和维生素D。也可以在医生指导下，应用雌激素或二膦酸盐、降钙素、氟化钠等药物。还可使用中药补肾，滋阴壮骨。
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