遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也便是精子和卵子里携带有病基因，然后传给后世并引起的疾病，在的诊断和分类中，人们对常见的身分对照熟习，而对激发男性不育的遗传性疾病却相识甚少，在此，上海万豪郑主任先容以下引起男性不育的五种遗传性疾病。
(1)孔鞴懦恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、)此病较为常见，在男性复活儿中约占1/500，由孔鞴懦恩费尔特博士( Dr Klinefelter) 于1942年首先描写，故此命名。本病在儿童期凡是无症状，而在青春期呈现症状，规范的临床默示为：四肢发展过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀少，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精历程主要窒碍或遏制，血中FSH和LH偏高，性腺成果低下，多伴有智力缓慢和性成果窒碍。这是因为性所引起的，无法治愈。
(2)特纳氏综合征 患者的核型年夜多照旧46，XY;仅少数为染色体嵌合。临床默示为身体矮小，蹼颈，，盾状胸，及生精成果窒碍，血清中雄激素水平低，年夜都损失踪生养手段。
(3)性逆转综合征 本病的临床默示与孔鞴懦恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性生理状况，但睾丸小，无阴毛或阴毛奇怪。染色体核型为46，XY。
(4)纤毛滞动综合征 此病多有明日亲成婚眷属史，临床默示为内脏反位( 如：右位心)，和慢性，精子尾部纤毛行为反常。缘故起因是这些部位的纤毛产生行为窒碍。
(5)唯撑持细胞综合征 本病发病率约为3%。形状上无天赋畸型默示，但睾丸中缺乏生风雅胞，无精子，血清FSH升高，但水平正常。
另外，另有一些其他遗传性疾病引起的不育症，也应予以仔细。这些病人年夜多有明日亲成婚史，或是栖身在荒僻的山村和水质恶劣的区域，常有眷属史等，必要当真查询拜访，实时发明和治疗。
