今岁首?年月，刘某有身4个多月时，在省妇幼保健院接管了唐氏筛查，搜检功效为高危，必要进一步做羊水穿刺确诊。 然而，她思量怀的孩子并不必然便是天赋愚型儿，是以和家人筹议后抉择抛却进一步接管羊水穿刺搜检。6月中旬，她在省妇幼保健院产下一名女婴。该院儿科医师为婴儿第一次搜检时发明，其嘴唇发绀、鼻梁扁平、眼距很宽。病院迅速对该婴儿举办染色体搜检，功效证拭魅这名女婴确实是唐氏综合征患儿，智力发育非常。
据与会专家先容，我省今朝年出生缺陷产生率为166/万摆布，高于国家145.5/万的均匀比例。因为年夜部分产前筛查中央仅筛查来本病院就诊的妊妇，一些不能开展产前筛查项目的医疗单位又不乐意将标本网络、送到产前诊断中央检测，使得产前筛查的围困率不高，一些缺陷儿不能在母体内实时被发明并中断妊娠。专家们提出，有关部门和医疗机构应采纳法子，全力推广和遍及产前诊断。
